INTELLIGENZA ARTIFICIALE PER IL RILEVAMENTO DELLA SINDROME DI BRUGADA

La sindrome di Brugada è una malattia ereditaria che espone al rischio di morte cardiaca improvvisa e il cui pattern all'ECG spesso manca nel tracciato a riposo. Questa tesi costruisce e valuta un sistema di intelligenza artificiale che la riconosce da un singolo ECG a 12 derivazioni, sul database pubblico Brugada-HUCA: 363 tracciati, 76 pazienti positivi alla sindrome. Dopo aver diviso ogni tracciato in battiti centrati sul QRS, una rete convoluzionale classifica ogni paziente dalla media dei punteggi dei suoi battiti. Una rete generativa TimeGAN, addestrata su 272 battiti di 18 pazienti, produce battiti sintetici da aggiungere all'addestramento. Riportando quattro scelte dell'implementazione originale, il generatore supera i controlli di qualità con 19 semi su 20, contro 9 su 20 della configurazione iniziale, con un p-value di 0,0012. Il classificatore è provato su pazienti mai visti, in quattro partizioni, con dieci semi e con tutti i 19 generatori validi. Senza dati sintetici la PR-AUC per paziente è 0,759, contro 0,211 di un classificatore casuale; sui pazienti con ECG basale non patologico, la maggior parte nei dati di test, è 0,734. Con cento e quattrocento battiti sintetici sale a 0,776 e 0,773, senza differenze significative. Con soli otto pazienti Brugada reali nell'addestramento passa da 0,644 a 0,691 e 0,703, con p-value corretti di 0,035 e 0,0037 e un guadagno in tutte le partizioni e con tutti i generatori. Il guadagno riguarda soprattutto i pazienti con i punteggi più alti, mentre sensibilità e specificità dipendono molto dalla soglia di decisione scelta. I dati sintetici risultano utili soprattutto quando i pazienti positivi reali sono pochi. Una prova ridotta con il generatore addestrato dentro ogni piega della calibrazione non ha mostrato soglie ottimistiche. Restano da fare una valutazione dei dati sintetici da parte di cardiologi e una prova su una coorte esterna.